Iedere zwangere vrouw komt – als zij dat wil – in aanmerking voor prenatale screening in de vorm van de combinatietest.
De combinatietest onderzoekt of er een verhoogde kans is dat het kindje downsyndroom heeft. De combinatietest bestaat uit twee onderdelen:
De uitslag is een kans. Als blijkt dat je een verhoogde kans hebt op een kind met downsyndroom, trisomie 13 of trisomie 18 krijg je aanvullende prenatale diagnostiek aangeboden. Je kunt dan in het Erasmus MC meedoen aan de TRIDENT 1 studie. In de Trident 1 studie kun je ook een NIPT laten verrichten. Je kunt ook kiezen om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te verrichten. Je wordt hier verder voor gecounseld in het Erasmus MC. Het voordeel van de combinatietest is dat er door de vroege screening ook andere (lichamelijke) afwijkingen in een vroeg stadium gevonden kunnen worden.
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie
Alleen met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan met zekerheid worden vastgesteld of je kindje downsyndroom, trisomie 13 of trisomie 18 heeft. Via een naaldje door de buik of via de baarmoedermond wordt wat vruchtwater (vruchtwaterpunctie) of placentaweefsel (vlokkentest) afgenomen.
Waar wordt op getest bij vruchtwaterpunctie of vlokkentest?
Bij een verhoogd risico (1 op 200 of hoger) op het syndroom van Down, Edwards of Patau na de combinatietest wordt onderzoek verricht naar het aantal chromosomen 21, 18 en 13. De betrouwbaarheid van deze aneuploïdie-tests (aneuploïdie betekent ‘kijken of het aantal chromosomen normaal is’) is in principe 100%. Deze test wordt ook verricht als er aanwijzingen zijn voor een afwijkende uitslag bij de NIPT. Tevens kunnen er andere chromosoom afwijkingen worden gevonden.
Meer informatie over de combinatietest
Via onderstaande link kom je bij de informatiefolder over de combinatietest en de NIPT.
© 2025 Verloskundig Centrum Bergweg
| Privacy | Klachtenregeling | Enquete